Svetski dan hemofilije: Dijagnoza, prvi korak ka lečenju

Ovogodišnja tema „Dijagnoza: prvi korak ka lečenju“ stavlja fokus na značaj pravovremenog postavljanja dijagnoze kao osnovnog preduslova za adekvatno lečenje i zbrinjavanje.

Prema procenama Svetske federacije za hemofiliju (WFH), više od tri četvrtine osoba sa hemofilijom u svetu nema postavljenu dijagnozu, dok je jaz još izraženiji kod drugih poremećaja krvarenja. Zbog toga veliki broj ljudi i dalje nema pristup osnovnoj zdravstvenoj nezi.

Ukazuje se i na potrebu unapređenja dijagnostičkih kapaciteta kroz jačanje stručnosti zdravstvenih radnika i poboljšanje rada laboratorija, kako bi se povećala stopa dijagnostikovanja i omogućio širi pristup terapiji.

Šta je hemofilija?

Hemofilija je nasledna bolest čiji naziv potiče od grčkih reči „haima“ (krv) i „philia“ (oboljenje). Prenosi se sa majke na dete u vreme rođenja.

Kod osoba sa hemofilijom krv se ne zgrušava normalno. Krvarenje nije jače niti brže nego kod drugih ljudi, ali traje duže. Suprotno čestom verovanju, manji spoljašnji posekotine obično ne predstavljaju veću opasnost.

Ozbiljniji problem predstavljaju unutrašnja krvarenja (hemoragije), koja se javljaju u zglobovima — najčešće u kolenima, člancima i laktovima — kao i u tkivima i mišićima. U slučaju krvarenja u vitalnim organima, naročito u mozgu, život osobe sa hemofilijom može biti ugrožen.

Hemofilija pogađa ljude svih rasa, boje kože i etničkih grupa. Teški oblik hemofilije javlja se gotovo isključivo kod muškaraca. Žene mogu imati tešku hemofiliju samo u slučaju da otac boluje od hemofilije, a majka je nosilac, što je izuzetno redak slučaj.

Ipak, mnoge žene nosioci hemofilije imaju simptome blagog oblika bolesti. Ukazuje se i na poteškoće koje poremećaj koagulacije izaziva kod samih nosilaca, kao i na njegov uticaj na kvalitet života.

S obzirom na to da je hemofilija nasledni poremećaj, prisutna je od rođenja, pa deca mogu imati ovu bolest. Najčešće se dijagnostikuje u toku prve godine života deteta.

Situacija u Srbiji

U svetu je registrovano oko 450.000 osoba sa retkim bolestima zgrušavanja krvi, ali je adekvatno lečenje dostupno za oko 25 odsto njih.

U Srbiji je registrovano oko 1.000 osoba sa ovim bolestima, od čega 580 sa hemofilijom, 350 sa fon Vilebrandovom bolešću, dok je oko 100 osoba evidentirano sa drugim retkim koagulopatijam.

Dejan Petrović, predsednik Udruženja hemofiličara Srbije, izjavio je za Nedeljnik da je hemofilija urođena, najčešće nasledna bolest koja se prenosi sa majke na mušku decu i predstavlja poremećaj zgrušavanja krvi.

On je naveo da oboleli imaju nedostatak faktora zgrušavanja, zbog čega krvarenja traju duže i javljaju se u zglobovima, mišićima i unutrašnjim organima. Ukoliko se ne leče na vreme, mogu dovesti do oštećenja, invaliditeta, pa i smrtnog ishoda.

Takođe, on je naveo da u Srbiji od bolesti zgrušavanja krvi boluje više od 1.000 osoba, a od toga oko 170 dece.

Istorijat hemofilije

Hemofilija je poznata još od davnina, iako tada nije bila imenovana niti u potpunosti objašnjena. Još u Talmudu, jevrejskoj zbirci verskih spisa, navodi se da muška deca nisu morala biti obrezivana ukoliko su im dva brata već umrla od posledica tog zahvata, što ukazuje na postojanje naslednog poremećaja krvarenja. Slična zapažanja ostavio je i arapski lekar Albukazis u 12. veku, opisujući porodice u kojima su muškarci umirali od obilnih krvarenja nakon manjih povreda.

Prvi jasniji medicinski opis potiče iz 1803. godine, kada je američki lekar Džon Konrad Oto u Filadelfiji opisao „sklonost ka krvarenju u pojedinim porodicama“. On je utvrdio da je bolest nasledna i da pogađa uglavnom muškarce, prateći njeno pojavljivanje kroz više generacija jedne porodice. Sam termin „hemofilija“ počinje da se koristi 1828. godine.

Hemofilija je često nazivana „kraljevskom bolešću“ zbog prisustva u evropskim dinastijama, naročito u porodici britanske kraljice Viktorije. Ona je bila nosilac gena za hemofiliju, koji je prenela na svoje potomke. Njen sin, princ Leopold, bolovao je od hemofilije i umro je u 31. godini od krvarenja u mozgu. Njene ćerke Alis i Beatris takođe su bile nosioci i dalje su prenele bolest u nemačke, španske i ruske kraljevske porodice.

Posebno poznat slučaj vezan je za rusku carsku porodicu. Carica Aleksandra, unuka kraljice Viktorije, bila je nosilac hemofilije, a njen sin, carević Aleksej, bolovao je od teškog oblika bolesti. Njegovo loše zdravstveno stanje imalo je veliki uticaj na ruski dvor u periodu političkih previranja i neposredno pred Rusku revoluciju 1917. godine.

Tokom 20. veka dolazi do značajnog napretka u razumevanju i lečenju hemofilije. U početku se verovalo da je uzrok u krhkim krvnim sudovima ili defektima trombocita. Prekretnica nastaje 1937. godine kada Patek i Tejlor sa Harvarda otkrivaju da se poremećaj može ublažiti dodavanjem supstance iz krvne plazme, nazvane antihemofilični globulin.

Kasnije, 1944. godine, dr Pavlovski iz Buenos Ajresa pokazao je da krv različitih hemofiličara može međusobno pomoći u zaustavljanju krvarenja, što je dovelo do otkrića različitih faktora zgrušavanja i kasnije podele hemofilije na tip A i B 1952. godine.

Šezdesetih godina identifikovani su faktori zgrušavanja i razvijen je koncept koagulacione kaskade. Tada su se u terapiji koristile krv i plazma, ali su imale ograničen efekat. Veliki napredak donelo je otkriće krioprecipitata, a zatim i koncentrata faktora VIII i IX, koji su omogućili kućno lečenje i veću samostalnost pacijenata.

Međutim, tokom sedamdesetih i osamdesetih godina, neki krvni proizvodi bili su zaraženi virusima poput HIV-a i hepatitisa C, što je imalo teške posledice po mnoge obolele. Od devedesetih godina uvedeni su bezbedniji preparati, što je značajno poboljšalo kvalitet i dužinu života osoba sa hemofilijom u razvijenim zemljama.

Ipak, i danas veliki broj ljudi širom sveta nema pristup savremenom lečenju i suočava se sa istim problemima kao i nekada.